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  • https://genetics.qlife.jp/tutorials/Variants-and-Health/What-is-a-gene-mutation-and-how-do-mutations-occur

    遺伝子変異とは何ですか？どのように起こりますか？ - 遺伝性疾患プラス

    これは体細胞変異と言い、一生のうちのある時点で、体内のすべての細胞ではなく特定の細胞にのみに発生する変異です。この変異は、環境要因（紫外線など） ...

  • https://shikoku-cc.hosp.go.jp/book/page06.html

    遺伝子変異はどのように起こるのか？

    遺伝性の変異(24)との違いは、体細胞変異は一つ一つの細胞のDNAの中で起こり、変異が起こった細胞に由来する細胞のみに受け継がれることです。後天的変異は、ひとつの細胞 ...

  • http://www.twmu.ac.jp/IMG/about-gene/mutation-gene.html

    遺伝子の変異

    ヒトは誰でも数個の遺伝子変異を持っています。その意味では誰にでも平等に何らかの「遺伝性疾患」が起こる可能性を持っているといえるでしょう。 DNA ...

  • https://genetics.qlife.jp/tutorials/Variants-and-Health/What-kinds-of-gene-mutations-are-possible

    遺伝子変異にはどのようなものがありますか？ - 遺伝性疾患プラス

    遺伝子のDNA配列のうち、1文字（1塩基対）が変化することにより、その遺伝子からつくられるタンパク質を構成するアミノ酸のうち1つが別のアミノ酸に置換され ...

  • https://www.otsuka.co.jp/health-and-illness/blood-cancer-genetics/genetic-abnormality/

    遺伝子の異常を知る - 大塚製薬

    遺伝子や染色体に異常が起こることで、つくられるタンパク質の種類や量が変わることがあります。 遺伝子変異. 塩基配列が変わると遺伝子に記された設計図の情報が変わる ...

  • https://institute.yakult.co.jp/dictionary/word_34.php

    遺伝子変異 | 健康用語の基礎知識 - ヤクルト中央研究所

    遺伝子変異. ヒトを含む各種の動植物では、発がん物質や変異原物質にさらされると細胞中で、遺伝子DNAに高頻度の異常（DNA塩基の欠失や置換等）が生じます。これらの異常 ...

  • https://www.chugai-pharm.co.jp/kids/zukai_byoki/idenshi.html

    遺伝子の病気｜病気のしくみ｜そうぞうLABO - 中外製薬

    遺伝子の病気のおこり方や種類などをイラスト付きで説明しています。人の体の細胞、染色体、DNAの関係や遺伝子変異、遺伝子を受け継ぐしくみがわかります。

  • https://oncolo.jp/dictionary/gene_mutation

    変異（遺伝子変異） | がん情報サイト「オンコロ」

    がん情報サイト「オンコロ」は3Hメディソリューション株式会社が運営するWebサイトです。治験・臨床試験を中心とする、がん医療情報を患者さん・ご家族・またがん医療 ...

  • https://www.ganclass.jp/kind/lung/faq/q08

    肺がんQ&A遺伝子変異とは何ですか？ - がんを学ぶ

    さまざまな理由によって、DNAに異常が起こることがあり、これを「遺伝子変異」と呼びます。「遺伝子変異とは何ですか？」という肺がんのよくある質問について回答してい ...

  • https://www.nig.ac.jp/museum/history08.html

    突然変異 - 国立遺伝学研究所

    突然変異｜遺伝学の歴史｜遺伝学電子博物館.

  • https://gan-genome.jp/cause/how.html

    がんは遺伝子の変化で起こる病気 - おしえて がんゲノム医療

    がんは遺伝子の変化が原因となる病気です。しかし、すべての遺伝子の変化ががんの原因となるわけではありません。がんの発生に深く関わるのは、特に、細胞の分裂と増殖に ...

  • https://www.ncc.go.jp/jp/ncch/genome/040/index.html

    用語集 - がんゲノム医療 - 国立がん研究センター

    遺伝子がなんらかの原因で後天的に変化することや、生まれもった遺伝子の違いのこと。バリアントと呼ばれることもある。

  • https://www.oist.jp/ja/news-center/news/2012/4/26/genetic-mutation-isnt-so-random-after-all

    遺伝子変異はランダムには起こらない | 沖縄科学技術大学院大学（OIST）

    遺伝子の突然変異はランダムに起こるもので、時として生物に有利な変化をもたらすものの、多くの場合は有害であるか何の効果ももたらさないと、長い間考え ...

  • https://www.med.kitasato-u.ac.jp/molgen/sub9.html

    遺伝子変異の記述法

    イントロンに塩基置換がある場合の記載法です。88+2とは88番目で終わるエクソンがあった場合、そこから3'側に数えて2番目の塩基（イントロンが始まって2番目の塩基）を表し ...

  • https://shikoku-cc.hosp.go.jp/book/page05.html

    変異のある遺伝子はどのように疾患を引き起こすのか？

    遺伝子にはさまざまな変化（変異）が起こります。最も多い遺伝子変異は、DNAの中の塩基の1つが入れかわるものです（1塩基置換(18)）。つまり、単語 ...

  • https://p.ono-oncology.jp/cancers/mela/06_gene/01.html

    6がん細胞と遺伝子変異について教えてください

    悪性黒色腫（メラノーマ）の患者さんでは、BRAF遺伝子変異などの遺伝子変異が起こることが分かっています。BRAF遺伝子変異に対しては分子標的薬の治療効果が良好である ...

  • https://scienceportal.jst.go.jp/gateway/clip/20240325_g01/

    日本人がん患者の遺伝子変異の全体像判明 国立がん研が初の5万人ゲノム ...

    国立がん研究センター研究所は欧米人などと異なる日本人のがん遺伝子変異の全体像が明らかになったと2月29日に発表した。「がん遺伝子パネル検査」で ...

  • https://www.haigan-tomoni.jp/know/diagnosis/egfr02.html

    主な肺がんの遺伝子変異と遺伝子変異検査について - 肺がんとともに生きる

    非小細胞肺がんには原因となるような遺伝子異常が知られています。EGFR遺伝子やKRAS遺伝子の変異、ALK融合遺伝子、ROS1融合遺伝子、BRAF遺伝子がその代表ですが、これらの ...

  • https://www.asahi.com/topics/word/%E9%81%BA%E4%BC%9D%E5%AD%90%E5%A4%89%E7%95%B0.html

    遺伝子変異の最新ニュース - 朝日新聞デジタル

    朝日新聞デジタルの、遺伝子変異に関するニュースや速報記事一覧です。遺伝子変異に関する現状や背景を、わかりやすくお伝えします。

  • https://www.msdmanuals.com/ja-jp/home/01-%E7%9F%A5%E3%81%A3%E3%81%A6%E3%81%8A%E3%81%8D%E3%81%9F%E3%81%84%E5%9F%BA%E7%A4%8E%E7%9F%A5%E8%AD%98/%E9%81%BA%E4%BC%9D%E5%AD%A6/%E9%81%BA%E4%BC%9D%E5%AD%90%E3%81%A8%E6%9F%93%E8%89%B2%E4%BD%93

    遺伝子と染色体 - MSDマニュアル家庭版

    遺伝子により決定される特徴のことを形質といい、多くの場合、複数の遺伝子によって決定されます。 形質には、遺伝して受け継がれた変異遺伝子や、新たな遺伝子変異により ...

  • https://ez2understand.ifi.u-tokyo.ac.jp/terms/terms_35/

    遺伝子治療 - 医療情報をわかりやすく発信するプロジェクト（医学系研究 ...

    理解しにくい医学研究用語、遺伝子、遺伝子変異、遺伝情報、遺伝子治療のページです。この語群は、遺伝子に関連する用語である。「遺伝子」とは、体を ...

  • https://www.kazusa.or.jp/dna/achievement/result-6/

    遺伝子変異による病変の予測（NL58） - かずさDNA研究所

    遺伝子変異による病変の予測（NL58）. 次世代シーケンサーが医療現場に導入されるようになり、患者さんのゲノムを調べることで、病気の原因となる変異を容易に見つけられる ...

  • https://www.ncc.go.jp/jp/information/pr_release/2024/0229/index.html

    日本人のがんゲノム異常の全体像を解明 ―約5万例のがん遺伝子パネル ...

    C-CAT全体では、最も多くみられるドライバー遺伝子変異はTP53（55.9%）であり、続いてKRAS（24.8%）、APC（16.7%）、PIK3CA（11.9%）、ARID1A（10.4%）、KMT2D（8.9%） ...

  • https://www.natureasia.com/ja-jp/nature/highlights/53164

    Nature ハイライト：遺伝子変異とヒト疾患 - natureasia.com

    遺伝：遺伝子変異とヒト疾患. 2014年4月24日 Nature 508, 7497. ハイスループットDNA塩基配列決定技術が広範に使われるようになったことで、 ... ハイスループットDNA塩基配列決定技術が広範に使われるようになったことで、ヒト ...

  • https://www.setsurotech.com/glossary/mutation/

    突然変異 | 株式会社セツロテック

    また、遺伝子編集技術（CRISPR/Cas9など）によって特定の遺伝子変異を正確に修正することが可能になり、遺伝性疾患の治療に革命をもたらしています。 SHARE.

  • https://www.jbpo.or.jp/med/jb_square/autoimmune/immunology/im11/01.php

    第11回 単一遺伝子変異による自己免疫疾患 - 日本血液製剤機構

    Autoimmune lymphoproliferative syndrome (ALPS)は、自己免疫症状、全身のリンパ節腫大、脾腫、CD3+CD4-CD8-のダブルネガテイブ(DN)T細胞の末梢血中での増加が認められる ...

  • http://www.brainscience-union.jp/trivia/trivia1167

    de novo(新生)変異によって生じる脳機能障害の多様性

    近年、遺伝子変異解析技術の向上によって、病気に関連する遺伝子変異を低コスト・高効率で解析・同定することができるようになりました。世界中で大規模な患者さんの ...

  • https://square.umin.ac.jp/massie-tmd/incntlmtion.html

    「遺伝子変異」の本当の意味は？ - UMIN SQUAREサービス

    では健常人で遺伝子変異はどのくらいの頻度で見られるのだろうか．下記は，The Burden of Candidate Pathogenic Variants for Kidney and Genitourinary Disorders ...

#遺伝子変異で検索した結果 約1,090件

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